Hace dos años, Craig y Erica Mills empacaron la minivan familiar y se dirigieron al norte desde Toronto a un campamento en Tobermory, Ontario. Anual viajes de campamento fueron amados por sus tres hijos pequeños: dos días de dormir en tiendas de campaña, cocinar perritos calientes sobre el fuego y jugar con barro sin paliativos. Pero esta vez, algo fue diferente con su hijo mayor, Knox, de siete años, que no dejaba de quejarse de sentirse sucio. “Esto es normalmente un súper aire libre, revolcarse en el barro tipo de niño, y de la nada está asustado por si sus manos están lo suficientemente limpias”, recuerda Erica. En el camino a casa, Knox se puso cada vez más agitado: el auto estaba pegajoso; sus hermanos eran asquerosos. Seguía pidiéndoles a sus padres que se detuvieran para poder lavarse las manos. En un intento por distraerlo, le preguntaron si le gustaba una canción en la radio y él no pudo responder esa simple pregunta. En cambio, fue: «No sé, podría, tal vez, podría, no sé».
A la mañana siguiente, Knox estaba completamente colapsado, lloraba constantemente, limpiaba las superficies con un paño o su camiseta, se lavaba las manos varias veces por hora y se cubría los brazos, las piernas e incluso la cabeza. desinfectante El comportamiento era tan intenso y fuera de lugar que su abuela, una doctora, se preguntó si había experimentó un evento traumático. “Le preguntamos: ‘Knox, ¿alguien te lastimó? ¿Alguien te tocó?’”, dice Erica. “No teníamos idea de lo que estaba pasando y estábamos absolutamente aterrorizados. Dos días antes, Knox había sido nuestro niño feliz y saludable, y ahora era un niño completamente diferente. Era como si estuviera en trance”.
Como la mayoría de los padres, y muchos profesionales médicos, la familia Mills nunca había oído hablar de trastornos neuropsiquiátricos autoinmunitarios pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas, o PANDAS. El trastorno se identificó a finales de los 90 cuando Susan Swedo, ahora jefa de neurociencia pediátrica y del desarrollo en el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) en los Estados Unidos, postuló una conexión entre un inicio repentino del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y un estreptococo, también conocido como faringitis estreptocócica. Veinte años después, la condición todavía está luchando por ganar el estatus de corriente principal en Canadá. Mientras tanto, las familias que lidian con los síntomas que alteran la vida se enfrentan al estigma a medida que emprenden una lucha frustrante por los recursos y el reconocimiento.
Obtener un diagnóstico de PANDAS
“Fue una agonía”, dice Erica, de las dos semanas entre el comienzo de los síntomas de Knox y cuando comenzó a tomar antibióticos para tratarlos. Knox les dijo repetidamente a sus padres que quería detener los pensamientos obsesivos acabando con su vida, una vez incluso de pie en medio de la calle, otra vez abriendo la puerta del automóvil mientras el vehículo estaba en movimiento. “Y luego nos decía: ‘Ese no soy yo, no me crean cuando estoy en uno de mis ataques de cólera’”, dice su madre, quien llevó a su hijo al Hospital para Niños Enfermos de Toronto (Sick Kids) un año. pocos días después de ese viaje de campamento de 2016. Se había lavado las manos tantas veces que sangraban. Un médico de la sala de emergencias diagnosticó a Knox con TOC y prescribió terapia cognitiva conductual (TCC) sesiones. En el TCC citas, el habló de su ansiedad y aprendió la respiración profunda como técnica de afrontamiento. Aún así, su condición no mejoraba y sus padres no estaban convencidos de que la experiencia de su hijo coincidiera con su diagnóstico. “Fue tan rápido, que no es algo asociado con el típico TOC”, dice Érica. Estresada e incapaz de dormir, pasaba las noches en línea, investigando TOC y eventualmente aterrizar en un sitio web que describía la experiencia de Knox casi exactamente: los tics físicos, la ira, la disminución de las habilidades motoras, la disfunción urinaria, el inicio casi instantáneo y agudo de tendencias obsesivas. «Yo pensé, PANDAS. Eso es todo.»
De acuerdo con la PANDAS Network (un grupo de defensa estadounidense), uno de cada 200 niños se ve afectado por la afección, pero advierte que la estimación es conservadora debido a la falta de conciencia sobre el trastorno en el público y el sistema médico. Si bien las causas subyacentes de PANDAS son desconocidos, la teoría es que el estreptococo A desencadena una respuesta autoinmune atípica. Normalmente, cuando un niño contrae estreptococo (como casi todos los niños, en algún momento), el sistema inmunitario produce anticuerpos para combatir las bacterias en la garganta; cuando la infección desaparece, el cuerpo deja de producir los anticuerpos. Pero con PANDAS, el sistema inmunitario sigue funcionando y los anticuerpos comienzan a atacar los ganglios basales, una parte del cerebro involucrada en las funciones motoras y cognitivas, así como en el estado de ánimo y el comportamiento. El resultado es una variedad de síntomas, muchos asociados con síntomas agudos de inicio rápido. TOC (como tics motores o vocales, restricciones en la alimentación y miedo a los gérmenes), cambios emocionales extremos (por ejemplo, de depresión baja a risa histérica) y TDAH (hiperactividad o inquietud extrema), así como el deterioro de las habilidades motoras básicas (escribir a mano o cepillarse los dientes), aumento de la frecuencia urinaria o enuresis nocturnay complicaciones del sueño.
En los casos leves, la condición puede aparecer y desaparecer sin ser detectada, resolviéndose por sí sola antes de que los síntomas se vuelvan notables. Los casos más graves alteran la vida y duran meses o incluso años. PANDAS los síntomas aumentan y disminuyen: algunos niños pasan semanas o meses entre «brotes», el término para los períodos de síntomas activos. Rabia es la palabra que se usa para describir arrebatos explosivos en los que un niño puede convulsionar incontrolablemente, gritar, golpearse la cabeza contra una pared o amenazar con violencia. Los pensamientos intrusivos, la paranoia y las ideas suicidas también son comunes.
Wendy Edwards, pediatra de Chatham, Ontario, se convirtió en una de las principales pediatras del país. PANDAS autoridades por accidente. Escuchó por primera vez sobre la afección en 2012 en una conferencia sobre autismo (la disfunción inmunitaria prevalece entre personas que tienen autismo, posiblemente colocándolos en un mayor riesgo). Unas semanas más tarde, estaba consultando a un paciente joven con extrema TOC síntomas y, recordando lo que había aprendido en la conferencia, sugirió que se hiciera una prueba de estreptococos, que dio positivo. El paciente tomó antibióticos y los síntomas desaparecieron. “En la mayoría de los casos, a los niños que reciben tratamiento de inmediato les va muy bien”, dice ella. Por desgracia, esto no suele ser el caso. En cambio, Edwards ve a niños y familias que han pasado meses, si no años, pasando de un especialista a otro, escuchando diagnósticos erróneos como anorexia, esquizofrenia y trastornos cerebrales degenerativos. Este patrón de espera es preocupante ya que los casos que no se tratan se vuelven cada vez más complicados de detectar. Si no se realizó una prueba de estreptococo en el momento del inicio del comportamiento, los médicos deben confiar en los síntomas para hacer el diagnóstico. (Hay un análisis de sangre que puede indicar una infección previa por estreptococo, pero Edwards dice que no se puede contar con él para confirmar que el niño tiene PANDAS.)
Algunos escépticos apuntan a la falta de una prueba concluyente como prueba de que la teoría detrás PANDAS no aguanta Otros cuestionan el estreptococo percibido.TOC conexión, contrarrestando que, dado que aproximadamente el dos por ciento de los niños estadounidenses obtienen TOC, y casi todos los niños contraen estreptococo, la correlación puede ser mera coincidencia. Pero PANDAS Los expertos dicen que esto no tiene en cuenta las formas en que el trastorno es distinto de TOC, como la aparición rápida y aguda de tics y comportamiento repetitivo, pérdida de habilidades motoras como escribir, enuresis nocturna, cambios emocionales extremos y pensamientos intrusivos. Además, no olvidemos que las nuevas condiciones requieren una nueva comprensión. “Si solo tratáramos las condiciones que aprendimos en la escuela de medicina, estaríamos de vuelta en la Edad Media”, dice Edwards.
El único punto real de acuerdo es sobre la necesidad de más investigación. Con este fin, al menos, el establecimiento médico parece estar cambiando. En enero de 2018, el Revista de la Asociación Médica Canadiense publicó un artículo llamado «Creciente consenso sobre el vínculo entre el estreptococo y el trastorno obsesivo-compulsivo», que hacía referencia a «un creciente cuerpo de evidencia [that] sugiere que estos cambios desconcertantes pueden ser provocados por una infección estreptocócica (estreptococo)”. En diciembre del mismo año, los médicos de Sick Kids publicaron un artículo en la revista de la Canadian Pediatric Society. Pediatría y Salud Infantil llamado, «PANDAS/SARTENES en la Infancia: Controversias y evidencias”, determinando que “si bien prueba definitiva de la hipótesis autoinmune de PANDAS falta, dada la mayor atención a esta entidad y el aparente aumento en el uso de esta categoría diagnóstica, es imperativo abordar las preguntas sobre el diagnóstico, el tratamiento y la etiología”.
Edwards dice que el impulso, que incluye planes para un consejo asesor provincial de Ontario, así como conferencias médicas dedicadas a PANDAS y SARTENES (una condición relacionada que no está asociada con el estreptococo) en lugares desde Saskatoon hasta Suecia, es alentador. “Hace un año, existía la idea de que las personas que creían PANDAS existe estaban locos «, dice ella. “Es un poco mejor ahora, y los padres reciben más crédito cuando discuten la situación de sus hijos”.
Viviendo con PANDAS
En 2015, Kerry Henrikson fundó PANDAS/SARTENES Ontario, una organización de defensa pública y un grupo de apoyo en línea que ahora atiende a más de 700 miembros. Ella dice PANDAS los padres a menudo se sienten doblemente traumatizados: “Está el trauma de tener un hijo enfermo y luego está la otra capa de incertidumbre, duda y mucho estigma”. Ella ha visto PANDAS mamás y papás acusados del síndrome de Munchausen por poder (en el que un padre inventa la enfermedad de su hijo para llamar la atención) e incluso investigados por abuso infantil.
Como la mayoría de los padres de niños con PANDAS, Henrikson escuchó por primera vez sobre la condición a través del Dr. Google. Sus tres hijos tienen PANDAS (Edwards dice que ve familias que tienen varios niños afectados, así que, aunque no es la norma, no es raro). Sus dos hijos mayores han respondido bien al protocolo de tratamiento aprobado por el NIMH para PANDAS—una combinación de antibióticos a largo plazo para controlar la infección, además de tratamientos conductuales y farmacológicos, como TCC y medicamentos contra la ansiedad para los cambios emocionales y TOC síntomas Sin embargo, algunos médicos dudan en recetar antibióticos en función de su potencial para dañar la salud intestinal y su papel en el desarrollo de anticuerpos resistentes. (La Asociación Canadiense de Pediatría actualmente no tiene una posición sobre PANDAS y no respalda ninguna guía. En su práctica, Edwards sigue las pautas de tratamiento del NIMH).
La hija menor de Henrikson, Marin, todavía sufre brotes frecuentes y ha respondido menos positivamente a los medicamentos que sus hermanos mayores. Puede mejorar con la edad, porque muchos niños que reciben tratamiento ven a sus PANDAS los síntomas disminuyen cuando entran en la adolescencia. La teoría es que el sistema inmunitario madura a partir de lo que sea que estaba causando que produjera anticuerpos. Para aquellos que no reciben tratamiento, los efectos de PANDAS más adelante en la vida son desconocidos.
La familia Mills ha trabajado con varios médicos, incluido Edwards, en un esfuerzo por ayudar a Knox. Inicialmente tratado con antibióticos durante seis meses, ahora recibe una dosis extremadamente baja de ansiolíticos y antipsicóticos, que ha sido muy eficaz. El verano pasado, la familia volvió a acampar y los tres hijos adoraban el barro como siempre. Ha pasado más de un año desde el último brote significativo de Knox. Los hay más pequeños,…